İşin içinde, ebeveynlerimizin DNA’sından daha fazlası var.
Çoğumuz göz rengi hakkında bildiğimiz şeyleri, ilkokuldaki biyoloji dersinde gösterilen bir tablodan öğrenmişizdir. Bu tabloya göre, kahverengi gözleri olan iki ebeyenin çocuklarının da gözleri büyük ihtimalle kahverengi olacaktır; mavi gözlü iki ebeveynin kaderindeyse, büyük ölçüde mavi gözlü çocuklar vardır. Tabloda küçük renk kodları, kesin yüzdeler ve doğrusal miras hatları bulunabilir. Fakat göz renginin kalıtım hikayesi, bize öğretilenden çok daha karmaşık (ve tahmin edilemez).
Gözler neden farklı renkte görünüyor?
İnsanlar gözlerinin rengini, cilt ve saç tonlarını da belirleyen koruyucu bir pigment olan melaninden alıyorlar. Melaninin ışığı emme bakımından iyi olması, gözlerimize ne kadar ışık gireceğini belirleyen irisin işlevinde özel önem taşıyor. Işık lenslerden geçtiğinde, görünür ışık tayfının büyük çoğunluğu retinaya gidiyor ve burada elektriksel sinyallere dönüşerek, beyin tarafından görüntüye tercüme ediliyorlar. İris tarafından emilmeyen küçük bir kısım ise geri yansıtılıyor ve göz rengi biçiminde gördüğümüz şey meydana geliyor.
Şimdi bu renk, kişinin doğuştan gelen melanin çeşidine ve miktarına bağlı. İki tip pigment bulunuyor. Bunlar ise zengin bir çikolata kahverengi oluşturan eumelanin ve kehribar, yeşil ile elâ renk oluşturan feomelanin. Bu arada mavi gözlerin tonları, nispeten ufak miktarda eumelanin barındırmalarıyla oluşuyor. Bu pigmentin miktarı az olduğunda, ışığı irisin ön katmanı civarına yayıyor ve daha kısa mavi dalga boylarının yeniden ortaya çıkmasına sebep oluyor. Bu durum, mavi rengi “yapısal renk” şeklinde adlandırılan şeyin örneği haline getiriyor. Böyle olmayan kahverengi ve bir dereceye kadar da yeşil ile elâ renkleri ise “pigment renkleri” biçiminde tanımlanıyor. Gökyüzünün mavi olma sebebi de kısmen bu yüzden (Rayleigh etkisi olarak bilinen atmosferik bir ışık hilesi sayesinde).
Yeşil gözler ilginç çünkü ışık dağılımıyla iki tip pigmenti bir araya getiriyorlar: Mavi göze göre biraz daha fazla eumelanin ve biraz da feomelanin içeriyorlar. Elâ gözler de aynı birleşimden geliyor fakat irisin dıştaki en üst katmanında daha fazla melanin yoğunluğuna sahipler. Çok daha nadir görülen kırmızı ve mor gözler ise neredeyse hiç pigment olmamasından kaynaklı. Aslında kırmızı gözlerde hiç melanin yok. Bu yüzden tüm gördüğümüz şey, kan damarlarının yansıması oluyor. Biraz pigment olduğunda fakat bu miktar, dalga boylarının yayılamayacağı kadar az olduğunda; kırmızı ve mavi renkler birbirleriyle etkileşime girip nadir görülen mor rengi oluşturuyor.
Mükemmel olmayan bir gen çemberi
Göz renginin, nispeten basit bir kalıtım kalıbından geldiğini düşünmeye alışık olsak da; bilim insanları geçtiğimiz yıllarda bunun, ortaklaşa şekilde çalışan pek çok gen ile belirlendiğini bulmuş. Dahası; bir gen üzerinde ufak değişikliklerin yapılması, farklı iris tonlarıyla sonuçlanabiliyormuş. Cincinnati Üniversitesi’nde hücre renklenmesinin evrimi üzerine çalışan moleküler insanbilimci Heather Norton, “Bir geninizde mutasyonlar varsa, bunlar başka şeyleri etkilemeden çalışmazlar” diyor. “Bunların ürettiği proteinler, bağımsız şeyler yapmıyor.”
Günümüzde insanlardaki göz rengiyle güçlü biçimde ilişkili olduğu düşünülen iki gen, OCA2 ve HERC2. Bunların her ikisi de kromozom 15’te yer alıyor. Önceleri göz renginde tek aktör olduğunu düşündüğümüz OCA2 geni, P proteini ile melanin yapan ve nakleden organellerin üretimini kontrol ediyor. OCA2 genindeki farklı mutasyonlar, vücutta üretilen bu protein miktarını artırıp azaltıyor ve irislere gönderilen melanin miktarını kontrol ediyor. (Eğer bazı çocukların neden mavi renkle doğduğunu ancak daha sonra gözlerinin yeşil ya da elâ olduğunu merak ediyorsanız; bu durumun sebebi, bu organellerin olgunlaşmasının ve melanini etrafa taşımasının biraz zaman alması.)
Bu arada HERC2 geni, OCA2’nin helikopter ebeveyni gibi davranıyor. Bu gendeki farklı mutasyonlar, OCA2’yi açıp kapatan bir anahtar görevi görüyor ve genin ne kadar P proteini kodlayacağını belirliyor.
Bunlar, şimdiye kadar detaylı biçimde bildiğimiz genlerden sadece ikisi. Yapılan daha yeni çalışmalar, 16 kadar fazla geni göz rengiyle ilişkilendiriyor ve bu genlerin hepsi de OCA2 ve HERC2 ile çift oluşturarak, farklı renk ve kalıplardan meydana gelen bir iris tayfı oluşturuyor. Tüm bu çeşitli etkileşimler ve gen ifadeleriyle beraber, bir çocuğun göz renginin ne olacağını ebeveynlerinin göz rengine bakarak kesin şekilde söylemek zor. “HERC2 genotipinizde bulunan şey önem taşısa da, kromozom 15’in diğer bölümlerinde neler olduğu da önemli” diyor Norton. “Mavi renk göz ile daha yaygın ilişkilendirilen alelin iki kopyasına sahip olsanız da; eğer genomunuzun başka bir yerinde o P proteininin nasıl üretildiğini veya dağıtıldığını etkileyen bir mutasyon varsa, fenotipe etki edecektir.” Yani bir çocuğun gözleri hayret verici biçimde kahverengi olmuşsa, bunalıma girip babalık testi yaptırmaya gerek yok. Bu durum sadece, genlerin bir cilvesi.
Norton; göz renginin karmaşık genetiği hakkında bildiğimiz çoğu şeyi, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) yoluyla öğrendiğimizi belirtiyor. Bu çalışmalarda, çeşitli DNA profillerine sahip deneklerdeki görünür özellikler takip ediliyor. Fakat göz renginin genetik yönden nasıl etkilendiğini anlamak amacıyla belgelediğimiz popülasyon yelpazesinde büyük boşluklar olduğunu da belirtiyor. “Avrupalılar üzerinde yapılan genetik çalışmalar hakkında bildiğimiz çoğu şey göz önüne alındığında ve bu genetik etkileşimlerin bazılarını düşündüğünüzde, dünyanın diğer kısımlarında göz rengini, cilt rengini veya saç rengini etkileyen ve daha yaygın görülen mutasyonlar olabilir” diyor Norton. “Onlara bakmadığımız için bilmiyoruz.”
Dünya çapında, Latin Amerikalı ve Güney Afrikalı popülasyonlarda GWAS çalışmaları yürüterek bu eğilimi tersine çevirmeye çalışan bazı araştırma grupları var. Hatta bunlardan bazıları, farklı topluluklarda cilt pigmentleşmesini etkileyen yeni gen segmentleri bile bulmuş. Aynısı, günün birinde göz rengi için de ortaya çıkarılabilir.
Neden birini seçesiniz?
Şimdi, insanların (ve bazen çok sevimli eski köpeklerinin) gözlerinin her birinde farklı renkli iris olmasının sebebini merak ediyor olabilirsiniz. Bu durum, kısaca heterokromi şeklinde adlandırılıyor ve birkaç çeşidi var: İrisin bir kısmının farklı renkte olduğu kısmi heterokromi; irisin iç kısmının dış halkadan farklı bir renkte olduğu merkezi heterokromi ve bir irisin diğerine göre tamamen farklı renkte olduğu tam heterokromi.
Doğuştan heterokromi (insanların bu şekilde doğduğu) vakalarının büyük çoğunluğu tamamen tehlikesiz özellikte. Fakat nadir vakalarda, Horner veya Waardenburg sendromları gibi hastalıkların belirtisi şeklinde ortaya çıkabiliyor. Eğer hetekromi hayatın sonraki dönemlerinde oluşursa; çoğunlukla göz yaralanması, kafa travması, habis tümör veya belirli aralıklarla karasu tedavilerinin sonucu meydana gelmiş olabilir. Fakat insanların büyük kısmında rastgele mutasyonlarla oluyor ve bir göze, normalden daha çok veya daha düşük miktarda melanin gitmesine yol açıyor. Bunu da bir tabloya yerleştirmeye çalışın bakalım.
Yazar: Jordan Blok/Popular Science. Çeviren: Ozan Zaloğlu.
