Alzheimer hastalığıyla ilişkili nadir genom varyantlarının keşfedilmesi amacıyla tam genom dizileme yönteminin kullanıldığı ilk çalışmada bilim insanları, bunun gibi 13 varyant (veya mutasyon) olduğunu belirlemiş. Yeni çalışmadaki bir başka yeni bulguda ise, Alzheimer hastalığı ile sinapsların işlevi ve nöroesneklik arasında yeni genetik bağlantılar ortaya çıkarılıyor. Sinapslar, sinirler arasında bilgi ileten birleşme yerleri iken; nöronlaın beyindeki sinir ağını yeniden düzenleme kabiliyetine ise nöroesneklik deniyor. Keşifler, bu yıkıcı nörolojik durumlar için yeni tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olabilir.
Massachusetts Genel Hastanesi’nde çalışan araştırmacılar, ailevi Alzheimer’ın erken (60 yaşından önce) başlamasına sebep olan genler keşfetmişler. Bunlar arasında amiloid proteini (A4) öncüsü (APP) ile presenilin genleri (PSEN1 ve PSEN2) de bulunuyor. Bu genlerde meydana gelen mutasyonlar, Alzheimer’ın belirgin bir özelliği olan beyinde amiloid plakların birikmesine yol açıyor.
Keşfedilen sonraki 30 Alzheimer gen varyantı ise çoğunlukla, beyinde gerçekleşen ve bu algısal hastalık tehlikesini artıran kronik iltihaplanmayla bağlantılı. Fakat Alzheimer hastalığındaki demansın şiddetiyle en yakından ilişkilendirilen durum sinaps kaybı olsa da, daha önce hastalık ve hayati önem taşıyan bu bağlantılar arasında hiçbir açık genetik bağlantı belirlenmemiş. Genetik ve Yaşlanma Araştırmaları Birimi başkanı ve Nöroloji bölümü başkan yardımcısı Rudolp Tanzi, “Tam genom taramalarında, sinapslar ve nöroesneklik ile doğrudan ilişkili Alzheimer genlerinin belirlenmemiş olması hep şaşırtıcı olmuştu” diyor.
Massachusetts Genel Hastanesi. Ç: O.
