İnsanlar ve şempanzeler ortak bir atayı paylaşsa da, 4 ila 6 milyon yıl önce farklı evrimsel güzergâhlara sapmışlar. Şempanzeler el ve ayaklarıyla yürüyüp ağaçlarda yaşamaya devam ederken, insanlar da postlarını kaybetmiş ve kuyruklara ihtiyaçları kalmamış. Fakat bizi en yakın akrabalarımızdan en çok ayıran şey, büyük beyinlerimiz olmuş. İnsan beyni (yaklaşık 10 tenis topu büyüklüğünde), bir şempanzeninkinden üç kat daha büyük.
İnsanlarda niçin geniş ve karmaşık beyinlerin evrimleştiğine yönelik birden çok teori mevcut. Bazı evrimsel biyologlar, avlanmak için daha fazla işbirliği ve düşünmenin gerektiği açık, ormanlık olmayan yaşam alanlarında yaşamak gibi evrimsel baskılar sebebiyle insanlarda daha büyük vücutların geliştiğini düşünüyor. Diğerleri ise beyinlerimizin, sosyal ilişkileri yönetmek için gereken bilgiyle başa çıkmak üzere büyüme ihtiyacı duyduğu görüşünde. İki ay önce Science bülteninde yayımlanan yeni bir çalışmada ise genetikçiler, üçüncü bir açıklama sunuyor: Sadece şansımız yaver gitmiş.
Gladstone Veri Bilimi ve Biyoteknoloji Enstitüsü başkanı baş yazar Katie Pollard, bunu zar atmaya benzetiyor. Bir türde ne zaman yeni bir birey doğsa, bu bireyin genomunda mutasyon çıkma ihtimali oluyor. Her yeni nesil, gen havuzunda hayatta kalma olasılıklarını artıran küçük değişimlerle büyük avantajlar kazanma fırsatı elde ediyor. Canlılar gelişip faydalı mutasyonları nesillerine aktardıkça, bu mutasyonların devam etme şansı da artıyor. İnsan ve beyin boyutu söz konusu olduğunda ise Pollard, bu mutasyon birikiminin kendini genom genelindeki değişimlerle yansıtacağını söylüyor.
Bu rastgele mutasyonlar, genomumuzda bulunan ve insan hızlanmış bölgeleri (HAR) adı verilen 49 kısa DNA dizilimine katkı yapmış olabilir. Pollard ve araştırma takımı, bu bölümleri ilk defa 2006 yılında insan ve şempanzelerin genomlarını karşılaştırırken keşfetmiş. HAR’lar, embriyo gelişimi sırasında özellikle beyin oluşumu için hangi genlerin açılıp kapanacağını kontrol eden gen zenginleştirici şeklinde çalışıyor.
İnsanlardaki HAR’lar her bir bireyde çok benzer olsa da; şempanzeler, kurbağalar ve tavuklar gibi diğer omurgalılardaki hızlanmış bölgelerle kıyaslandığında değişiklik gösteriyor. Araştırmacılar ilk keşiften bu yana HAR’lar ve türümüzü ayrı kılan birden çok özellik arasında bağlantı keşfetmişler. Pollard HAR’ların insanların evrimleşmesine nasıl yardımcı olduğunu anlamaya çalışırken çok zaman harcamışsa da, yeni çalışmada HAR’ların en başta neden ortaya çıktığına odaklanılıyor.
241 memeli genomundan (büyük Zoonomia projesi kapsamında) veri toplayan araştırma takımı, bunların tamamında 312 tane hızlanmış bölge belirlemiş. Belirlenen bu hızlanmış bölgelerin çoğunun nörogelişimsel zenginleştirici biçiminde davranması, beyin gelişimiyle bir bağlantıya işaret ediyor. Fakat insan ve şempanzelerin DNA dizilimleri karşılaştırılırken, HAR’ların yüzde 30’u DNA’nın farklı şekilde katlandığı genom bölgelerinde görülmüş. Bu durum, insan genomundaki yapısal değişimlerin muhtemelen üreme sırasında ortaya çıkan rastgele bir mutasyondan çıktığını akla getiriyor. “Mutasyonlar daima ortaya çıkıyor ve spermler ile yumurtalar ne zaman oluşsa; DNA’daki kesimlere, silintilere ve diğer değişimlere sebep olan bazı hatalar oluyor” diye açıklıyor Pollard. “Bu mutasyonların birçoğu herhangi bir farklılık meydana getirmiyor fakat ara sıra bazılarının olumlu bir etkisi oluyor. Gerçekte bu durum çok nadir görülüyor.”
Bahsettiğimiz durumda, DNA’nın farklı şekillerde buruşup katlanmasının da genomunun bir kopyasının vücuttaki her hücreye uydurulmasına yardım ettiği görülmüş. “Genom katlanmasının bu sürece dahil olması büyük bir sürpriz çünkü insan hızlanmış bölgeleri üzerinde çalışan kimse şimdiye kadar genom katlanmasına dikkat etmemişti” diyor Pollard. “DNA’yı A, C, T ve G’ler ile dolu büyük klasördeki bir metin belgesi gibi düşünüyor ve bu dizilim boyunca doğrusal olarak hareket ettikçe örüntü arıyorduk.
Bu katlanma değişimi, zenginleştiricilerin ilk insanlardaki gen faaliyetini düzenleme biçimini etkilemiş olmalı. DNA’nın katlanma şekline göre zenginleştiriciler, yeni dizilimlerin yakınında konumlanmış ve farklı genleri hedef alıp desteklemiş olabilirler. Tesadüfe bakın ki insanlardaki bitişik genlerin büyük bölümü beyin gelişimiyle ilişkili. Diğer bir ifadeyle, mutasyon piyangosunu kazanmışız.
Rusya’daki Saint Petersburg Üniversitesi Translasyonel Biyotıp Enstitüsünde çalışan ve daha önce HAR’ların beyin gelişimindeki rolünü inceleyen genetik araştırmacısı Anastasia Levçenko, “Bu çalışmanın temel başarısı, HAR’ların evrimsel tarihinin insan genomunun yapısal biçimlenimlerinin karmaşık dinamikleriyle bir şekilde bağlantılı olduğunun keşfedilmesi” diyor. Fakat Levçenko, insan genomunun evrimindeki olay dizisinde daha fazla araştırma yapıldığını da görmek istediğini belirtiyor. Örneğin HAR’ların, DNA katlanmasında meydana gelen değişimlerden çok daha önce ortaya çıkmış olması veya DNA katlanmasının, HAR’ların oluşumuna katkıda bulunan etmenlerden yalnızca biri olması mümkün.
Dahası, insanlar farklı genetik güzergâhlardan geçerek diğer hayvanlardan farklı özellikler kazanmış olabilirler. Pollard’ın çalışması, Zoonomia Projesi kapsamında Science bülteninde yayımlanan 11 çalışmadan biri. Proje, yüzlerce memeli türünde paylaşılan ve özgün özelliklerin ardındaki kodları anlamayı hedefleyen uluslararası bir proje.
Yazar: Jocelyn Solis Moreira/Popular Science. Çeviren: Ozan Zaloğlu.
