Hungtinton hastalığı, genelde orta yaşlarda kendini gösteren ve beyin hücrelerinin ölümüyle gelişen ölümcül bir bozukluk. Fakat elde edilen yeni bulgular, hastalığın onlarca yıl önce başladığını akla getiriyor. Belirtiler yetişkinlikte ortaya çıksa da, araştırmacılar Hungtinton’ın ilk etkilerini insanlardaki embriyonik gelişimin ilk iki haftasında belirlemeyi başarmış.
Sıklıkla nörodejeneratif bir durum olarak görülen Hungtinton’a gelişimsel hastalık rolü veren bulgular, günümüzde tedavisi ya da çaresi bulunmayan bir hastalığa tedavi bulunmasına yönelik yeni yaklaşımlara işaret ediyor.
İki gün önce Development bülteninde yayımlanan araştırmanın baş yazarı ve Rockefeller Üniversitesindeki Yapay Embriyo Bilimi Laboratuvarının müdürü olan Ali Brivanlou, “Hasta doktora gittiği zaman, son domino taşları devrilmiş oluyor” diyor. “Fakat ilk domino taşı, gelişimsel aşamada itiliyor. Bu yörüngeyi bilerek, hastalığın ilerleyişini engelleyebiliriz.”
Hungtinton hastalığı, Hungtintin isimli tek bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanıyor. Bu mutasyonlar, olağan dışı derecede uzun bir proteinin üretilmesiyle sonuçlanıyor. Gen önce döllenmiş yumurtada, daha sonra ise vücudun bütün hücrelerinde ifade ediliyor. Fakat işlevleri tamamen bilinmiyor. Bu kusurlu genin, neden beynin belli kısımlarındaki nöronlara zarar veriyor göründüğü ise daha büyük bir gizemi teşkil ediyor.
Kaynak: Rockefeller Üniversitesi. Çeviren: Ozan Zaloğlu.
