Şimdiye kadarki en isabetli sonuçlar.
Beş şizofreni vakasından dördü, kişinin ebeveynlerinden geçen genlere kadar takip edilebiliyor.
Araştırmacılar 30.000 çiftten fazla ikizden toplanan verilere yeni bir istatistik yaklaşımı uygulayarak, bu sağlık durumunun risk etmenlerinde şimdiye kadarki en kesin rakamları elde ettiler. Bu gelişme, söz konusu sağlık durumunun belirtilerinden sorumlu olan genleri saptamaya yardımcı olabilir.
Danimarka’daki Kopenhag Üniversitesi’nde bulunan bilim insanları, ulusal Danimarka İkiz Kaydı’nden topladıkları bilgi havuzunu incelediler ve bunu, Danimarka Psikiyatri Merkezi Araştırma Kaydı’ndaki verilerle birleştirerek 1951 ile 2000 yılları arasında doğan 31.524 çift ikiz örneğine ulaştılar.
Bir sağlık durumunun miras olarak mı alındığına yoksa diğer çevresel etmenlerin sonucunda mı gerçekleştiğine karar verirken, ikizleri kullanmak epey güvenilir bir yöntem.
Tek yumurta ikizleri (veya monozigot ikizler) denilen kişiler, ebeveynlerinden aynı gen grubunu alıyorlar.
Bu kişilerde bulunan özellikleri çift yumurta ikizlerindeki özelliklerle karşılaştırmak, bunların genlerden mi kaynaklandığını yoksa gelişme döneminde çevreden mi kaynaklandığını gösteren güçlü bir işaret sağlayabilir.
Bu durum teoride iyi olsa da, biyoloji konusunda güvenilir bir karara varmak için pek çok rakam gerekiyor. Bir çalışmada, üzerinde çalışılan duruma sahip yeterli sayıda ikiz bulmak zor olabilir.
Şizofreni, herhangi bir zamanda her 1.000 kişiden yaklaşık 5 kişiyi etkileyen nörolojik bir durumdur ve bu yüzden ikizler üzerinde yeterli veri toplamak özellikle zor olur.
Bu sebeple keskin istatistiksel araçlarla birleştirilen Danimarka’nın büyük ulusal kaydı, bu konuda harika bir yardımcı oldu.
1998 yılında Finlandiya’da Fin Ulusal Nüfus Kaydı’ndan alınan daha küçük bir örnek boyutuyla benzer bir ikiz çalışması yürütülmüş ve şizofreninin yüzde 83 oranında kalıtsal olduğu sonucuna varılmıştı.
2007 yılında İsveç’te yürütülen bir başka analizde, şizofreni tehlikesi cinsiyetler arasında bölünmüş ve kadınlarda şizofreni vakalarının yüzde 67’si ile erkeklerde şizofreni vakalarının ise yüzde 41’inin genlerden kaynaklandığı bulunmuştu.
Şizofreninin tartışmalı bir durum olduğu göz önüne alındığında, bu rakamların hiç yardımı olmamıştı. Yakın zaman önce otizmde olduğu gibi, geniş bir tayfı kapsayan sebeplerin ve belirtilerin daha iyi sınıflandırılması veya baştan sona ayrılması gerekiyor.
Araştırmacılar yaptıkları bu son çalışmada, hem dar bir tanım üzerinde hem de daha geniş bir şizofreni ‘tayfı’ üzerinde iki değerlendirme yaparak, daha iyi istatistiklere ulaşmaya çalıştılar.
Daha dar olan tanımda, genlerin vakaların yüzde 79’unda hastalığın teşhisine karar verdiğini tahmin ettiler.
Rakamlar, şizofreni tayf bozukluğunu içerecek şekilde genişletildiği zaman bu oran yüzde 73’e düştü.
Kopenhag Üniversitesi’ndeki araştırmacı Rikke Hilker şöyle söylüyor: “Bu çalışma, şizofreninin kalıtsallığı ve tanı farklılığı konusunda en kapsamlı ve eksiksiz değerlendirme olma özelliği taşıyor.”
“Hastalığın genetik riski, şizofreni tayfı boyunca neredeyse eşit öneme sahip görünüyor.”
Araştırma ayrıca, şizofreni belirtilerinin teşhis için yeterli hale geldiği ortalama yaşın 28.9 olduğunu gösteriyor.
İkizler üzerinde yapılan çalışmalar faydalı araçlar olmalarına rağmen, ikizlerin genel nüfus ile aynı miras kalıplarını yansıttığı varsayımına dayanıyorlar.
Bir diğer soru da, ulusal veritabanının dünyanın diğer bölgeleri için ne kadar genelleştirilebileceği.
Kalıtım ve çevre arasındaki halat çekme yarışı, sık sık hastalığın ve engelin karmaşıklığını gizliyor.
Bir genin kalıtımı, epigenetik düzenleme etkileriyle veya gebelikten kısa süre sonra meydana gelen zigot sonrası mozaik mutasyonlarla bile karmaşık hale gelebilir.
Geçmişte tekil genler şizofreni ile ilişkilendirilmişti ve ayrıca bu çalışmanın sonuçlarına bakacak olursak, gelecekte keşfedilecek daha çok şeyin olduğu açık.
Bu ciddi zihin durumunun sınırları ve tanımlamaları değişebilir, fakat onu ne şekilde adlandırırsak adlandıralım, altında yatan sebepler hakkında daha fazla şey bilmemiz, şizofreninin zayıflatıcı etkilerinden muzdarip insanlar için faydalı olacak.
Bu araştırma Biological Psychiatry bülteninde yayınlandı.
ScienceAlert
