Dün Nature bülteninde yayımlanan ve şimdiye kadar yürütülen en büyük genom çapında ilişkilendirme çalışması olan bir araştırmada, 281 çalışmadan 5 milyonu aşkın insanın DNA’sı incelenmiş. Araştırma, genetik farklılıklarımızın boydaki farklılıklardan nasıl sorumlu olduğuyla alakalı büyük bir bilgi boşluğunu dolduruyor. Çalışmada yer alan 1 milyonu aşkın katılımcı ise Avrupa kökenli değil; Afrika, Doğu Asya, Hispanik veya Güney Asya kökenli.
Genomun iskelet gelişimiyle ilişkilendirilen bölgeleri civarında toplanan 12.111 gen varyantı, boyun genetik yönden güçlü bir habercisi konumunda. Belirlenen varyantlar, Avrupa kökenli insanların boylarındaki farklılığın %40’ını açıklarken, Avrupa kökenli olmayan kişilerde bu oran %10-20 civarında.
Yetişkinlerin boyu, çoğunlukla DNA’mıza kodlanan bilgiyle belirleniyor. Uzun boylu ebeveynlerin çocukları daha uzun boylu olmaya, kısa boylu ebeveynlerin çocukları ise daha kısa olmaya eğilim gösteriyor. Fakat bu tahminler mükemmel değil. Küçük bir bebeğen yetişkinliğe kadarki büyümesi ve genetiğin bu süreçte oynadığı rol, şimdiye kadar insan biyolojisinin karmaşık ve yeterince anlaşılmayan bir alanı olmuştu. Öncesinde ise boyun incelendiği en büyük genetik ilişkilendirme çalışmasında, 700.000 bireye kadar çıkan bir örneklem boyutu kullanılmıştı. Yeni örneklem, önceki çalışmalardan yaklaşık yedi kat daha geniş.
Araştırmanın bu eşi görülmemiş ölçeği, insanların neden uzun veya kısa olduğuna ilişkin yeni seviyelerde detaylar ve biyolojik bilgiler sağlıyor. Bu kapsamda kalıtım, çeşitli özel genom bölgeleriyle ilişkilendiriliyor. Bulgular, boyla ilişkili genetik varyantların, genomun yalnızca %20 kadarını kapsayan bölgelerde yoğunlaştığını gösteriyor.
Çalışmada elde edilen bulgular, doktorların genetik şekilde tahmin edilen boylarına ulaşamayan kişileri belirlemesine yardımcı olabilir. Bu sayede doktorlar, kişilerin büyümesini engelleyen veya sağlıklarını etkileyen gizli hastalık ya da durumları daha kolay teşhis edebilir. Araştırma ayrıca, genom çapındaki çalışmaların bir hastalığın biyolojisi ve sonrasında kalıtsal bileşenlerinin belirlenmesinde nasıl kullanılabileceğine yönelik değerli bir kılavuz sağlıyor.
Londra Queen Mary Üniversitesi. Çeviren: Ozan Zaloğlu.
