Kaliforniya Üniversitesi’nde yapılan araştırma, kronik dağ hastalığının (Monge Hastalığı) genetik temelini çözümledi. Bu araştırma yüksekliğe karşı edinilen adaptasyonun genetik temelini doğruladı ve kronik dağ hastalığı tedavisi için potansiyel hedef sağladı. Araştırma, 5 Eylül 2013’te, American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlandı.
Yaklaşık 140 milyon insan, Afrika’dan Asya’ya Güney Amerika’ya kadar, kalıcı olarak yüksek bölgelerde yaşıyor. Düşük oksijen oranı bu bölgelerde yaşamayı zorlaştırırken burada yaşayanlar hipoksi (oksijen yetmezliği, kanda oksijen seviyesinin az olması) ile başa çıkmaya adapte olmuş durumdadır.
Fakat enteresandır, yüksek irtifalarda yaşayan çoğu insan, özellikle de Güney Amerika’dakiler, adapte olamamış ve kronik dağ hastalığından muzdariptirler. Bu hastalık nörolojik semptomlar dizisi gösterir; baş ağrısı, yorgunluk, uykusuzluk, depresyon gibi. Özellikle bu hastalıktan muzdarip olanlar inmeyle ve ya kanın akışkanlığının azalması sonucu meydana gelen kalp krizleriyle daha genç yaşlarda karşılaşırlar (akışkanlığın azalması ile zaten kanda az olan oksijenin vücut hücrelerine de iletilememesi sonucu kalp krizi yaşanır). Son araştırmalar hastalığın Güney Amerika’daki yüksek bir plato olan And Dağları’nda yaşayanlarda yaygın, bazı Tibetlilerde bulunabildiği ve Doğu Afrika’nın yüksek bir platosunda yaşayan Etiyopyalılarda ise hiç görülmediğini gösterdi.
Bu nedenle araştırmacılar, yüksekliğe adapte olmanın altında yatan genetik varyasyonu incelemek için And Dağları’nda yaşayan hastalar ve Peru da yaşayan hastalar ile hastalığa adapte olmuş olan kişilerin genetik dizilerini kullanarak karşılaştırma yaptılar. Bu karşılaştırma sonucu ANP32D ve SENP1 isimli 2 gen hastalıkla ilişkilendirildi. Hipotezlenen araştırmaya göre bu iki gene down-regulasyon (genin etkisinin azaltılaması) yapılması Hipoksi ile baş etmeye yardımcı oluyor.
Araştırmacılar, hipoksi durumunda fonksiyonu gözlenen genetik değişikliklerin etkisini değerlendirmek için meyve sineğinde karşılık gelen genetik dizileri incelediler. “Bu araştırma sonucu, ilgili genlerin etkisinin azaltılmış olduğu sineklerde sağ kalım oranın daha yüksek olduğunu gördük.” diyor Hadded.
Araştırmacılara göre bu bulgular sadece “yüksekte kimin daha fazla yaşayacağı” açısından önemli değil, ayrıca düşük oksijen oranı sebebiyle yaşanan beyin ve kalp hastalıkları için de tedaviye imkan sağlayabilir.
Sonraki aşama ise, 100’e yakın hastanın tüm genetik dizisini inceleyip Kronik Dağ Hastalığının olup olmadığını tahmin etmek. Ayrıca araştırmacılar, yeniden programlanabilecek olan uyarılmış puluripotent kök hücrelerine sahip bu hastalardan deri örnekleri de aldılar. Glia veya kırmızı kan hücresi kapasiteli bu hücrelerin düşük oksijen seviyesindeki dirençleri de test edilebilir.
