Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesinde çalışan bilim insanları ve katkıda bulunan araştırmacıların geliştirdiği ultra hızlı bir genom dizileme yaklaşımı, nadir görülen genetik hastalıklara ortalama sekiz saatte tanı koymayı sağlamış. Söz konusu marifet, standart klinik sağlık hizmetlerinde neredeyse duyulmamış türden.
Stanford’da tıp, genetik ve biyomedikal veri bilimi profesörü olan Euan Ashley şöyle aktarıyor: “Bir hastanın genomunu dizilemek ve sonuçları sunmak söz konusu olduğunda, çoğu klinik birkaç haftalık süreye ‘hızlı’ diyor.”
Genom dizileme, bilim insanlarının hastanın tam DNA yapısını görmesini sağlıyor. DNA, göz renginden kalıtımsal hastalıklara kadar her şeye yönelik bilgiler içeriyor. Genom dizileme, DNA kaynaklı hastalığı bulunan kişilere tanı koymada hayati önem taşıyor: Doktorlar belli genetik mutasyonları bildiklerinde, tedavileri buna göre uyarlayabiliyorlar.
Şimdiyse Ashley ve meslektaşlarının geliştirdiği yeni bir mega dizileme yaklaşımı, genetik teşhislerde “hızlılığı” yeniden tanımlıyor: Araştırmacıların geliştirdiği bu en hızlı tanı yöntemi, sadece sekiz saatte tamamlanıyor. Hızlı teşhisler, hastaların yoğun bakım ünitelerinde daha kısa kalabileceği, daha az testin gerekeceği, hastaların daha hızlı iyileşebileceği ve hastanede daha az vakit geçirebileceği anlamına geliyor. Bir diğer önemli nokta ise daha hızlı yapılan dizilemeyle, sonuçların doğruluğundan ödün verilmemesi.
Araştırmacıların çalışmasının tarif edildiği makale, iki hafta önce The New England Journal of Medicine bülteninde yayımlandı.
Yazar: Hanae Armitage/Stanford Tıp. Çeviren: Ozan Zaloğlu.
