Araştırmacılar, belirli hastalıkların genetik kökeni keşfetmek amacıyla büyük zaman ve çaba harcıyorlar. Huntington hastalığı, orak hücreli anemi ve kistik fibroz gibi bazı kalıtsal hastalıklar tek bir gen tarafından kontrol edilir, bunlara Mendelian hastalıklar denir. Eğer bir bireyin bu hastalığı temsil eden tek geninde belirli bir mutasyon varsa, bireyin söz konusu hastalığa sahip olması kaçınılmaz olarak değerlendiriliyor ve tedaviyle yaşam süresi uzatılsa bile hastalık iyileştirilemiyor.
Yeni bir araştırmada, bu belirli mutasyonlara sahip ama hiçbir şekilde hastalığın izini göstermeyen bireylerin olduğu keşfedildi. Nature Biotechnology dergisinde yayımlanan bu çalışma, farklılığın sebebini anlayarak hastalıkları daha etkili tedavi etmek ya da tamamıyla engellemek için önemli bir adım.
Araştırmacılar 589.306 hastadan aldıkları genetik verileri analiz ettiler. Hastaların çocukluk döneminde beliren 584 Mendelian durumu tespit edilirken 874 gen tarandı ve bu bilgiler hastaların sağlık durumuyla karşılaştırıldı. Araştırmacılar, bu yarım milyon hastanın içinde 13 bireyin, Mendelian durumuna sebep olması gereken mutasyona sahip olduğunu ancak hastalığa ait bir işaret göstermediklerini keşfettiler.
Sage Bionetworks başkanı ve çalışmanın yazarı Stephen Friends şöyle söylüyor: “Birkaç yıl önce başlayan bu çalışma, eğer hastalığı engellemek için bir ipucu aranıyorsa; hasta olan insanlara bakmak yerine, hasta olmuş olması gereken insanlara bakılarak aranmalı fikri üstüne kuruldu.”
13 bireyde yapılan analizler henüz pek net değil ve ortak bir paydada birleştirilemedi. Tamamen anlamak için araştırmacıların hastanın bütün genomuna ihtiyacı varken, bireylerle iletişime geçilemiyor çünkü başlangıçta onay formu bu şekilde yapılmış.
Friend ayrıca şunları söylüyor: “Araştırmanın amacı bunu yapmaya hazır bir teknolojimizin olup olmadığını ve bir problem varsa gayretleri bu yöne çevirmek olduğunu anlamaktı. Ve cevap; hazır.”
Icahn School of Medicine araştırmacıları bununla birlikte başka bir araştırma da planlıyorlar. Bu nadir görülen bireyleri gözlemlemek isteyen araştırmacılar bu sefer, aile bireyleri içinde hem Mendelian hastalığı gösteren hem de göstermeyen aileleri hedef alıyorlar.
Genlerdeki farklılığı tespit edebilmek, araştırmacılara bir gün tedaviyi bulmada yardım edebilir. Friend şunları ekliyor: “İnsanların çoğu mutasyonları kötü ya da risk olarak yorumluyor ama bu çalışma, sahip olduklarımız hakkındaki düşüncelerimizi değiştirmek için bir kanıt sunuyor.”
