Cambridge Üniversitesi’nde çalışan bilim insanları, tip 2 diyabet gelişme tehlikesi üzerinde daha önce belirlenen tüm genetik etkilerden daha büyük bir etki oluşturan ve 3.000 insandan birinin taşıdığı nadir genetik varyantları belirlemişler.
Tip 2 diyabetin kısmen, katılımla kazanılan genetik unsurlar ile oluştuğu düşünülüyor. Ancak bu genlerin pek çoğu henüz bilinmiyor. Daha önce yapılan ve genomun tamamı boyunca genetik varyantların ölçüldüğü büyük ölçekli çalışmalar, etkili ‘dizi genotipleme’ yöntemlerine bağlı olmuş. Bu yaklaşım, genelde kişiler arasındaki yaygın genetik farklılıkların yakalanmasında iyi iş çıkarıyor fakat söz farklılıklar, diyabet tehlikesinin artışında tekil olarak sadece ufak değişimler meydana getiriyor.
Son zamanlarda yaşanan teknik gelişmeler, insanlarda protein kodlayan 20.000’den fazla tam DNA dizisinin okunmasıyla daha kapsamlı genetik ölçümler yapılmasına olanak sağlamış. Proteinler, vücutlarımızın işlemesini sağlayan gerekli moleküller. Bu yeni yaklaşım, aralarında tip 2 diyabetin de bulunduğu çeşitli hastalıklarda nadir genetik varyantların etkisini incelemek üzere ilk kez büyük ölçekli bir yaklaşım olanağı sunuyor.
Cambridge Üniversitesi Tıbbi Araştırma Kurulu Epidemiyoloji Birimi’nde çalışan ve İngiltere Biobank çalışmasındaki 200.000’den fazla yetişkinin verisine bakan araştırmacılar, bu yaklaşımı kullanarak Y kromozomunun kaybolmasıyla ilişkilendirilen genetik varyantları belirlemeye çalışmışlar. Biyolojik yaşlanmanın bilinen bir işareti olan Y kromozomu kaybı, erkeklerde dolaşan beyaz kan hücrelerinin ufak bir kısmında meydana geliyor ve vücudun hücresel onarım sistemlerinde bir zayıflama olduğuna işaret ediyor. Bu biyo işaret, daha önce tip 2 diyabet ve kanser gibi yaşa bağla hastalıklarla ilişkilendirilmiş.
İki gün önce Nature Communications bülteninde yayımlanan sonuçlarda araştırmacılar, GIGYF1 genindeki nadir varyantların, Y kromozomunun kaybolmasına yönelik eğilimi önemli derecede artırdığını ve bunun yanısıra bireyde tip 2 diyabet gelişme tehlikesini de altı kat yükselttiğini belirlemişler. bunun aksine tip 2 diyabet ile ilişkilendirilen yaygın varyantlar, genelde iki kattan çok daha düşük olmak üzere tehlikeyi çok daha ılımlı şekilde artırıyor.
Yaklaşık 3.000 kişiden biri, böyle bir GIGYF1 genetik varyant taşıyor. Bu kişilerde tip 2 diyabet gelişme tehlikesi, daha geniş çaplı popülasyondaki %5 civarına kıyasla %30 civarında bulunuyor. Buna ek olarak söz konusu varyantları taşıyan kişilerde, kas gücünün zayıflaması ve vücut yağının artması gibi daha geniş çaplı yaşlanmaya yönelik diğer işaretler de bulunuyor.
Cambridge Üniversitesi. Ç: O.
