“Tehlikedeki artış çarpıcı boyutta.”
Yüksek sayıdaki bir gen kopyasına sahip olmanın ve annenin çevresindeki çeşitli kirleticilere erken dönemde maruz kalmanın, bir çocuğun otizm olma tehlikesini artırdığı gösterilmişti.
Araştırmacılar şimdi bu iki etmen birleştiği zaman, bireyin otizm geliştirme ihtimalinin 10 kat olduğunu gösterdiler. Bu durum, doğanın mı yoksa yetiştirmenin mi etkisinin olduğu sorusunun ötesine adım atmanın ve büyük resme bakmanın önemini gösteriyor.
Pensilvanya Üniversitesi’ndeki bilim insanlarının önderlik ettiği bir takımın yaptığı analiz, birey gelişirken etrafında bulunan çevresel etmenler ile birlikte bütün genom boyunca bulunan genetik farklılıkları inceleyen ilk analizlerden biri.
Otizm Tayf Bozukluğu (ASD), şiddet dereceleriyle birlikte sunulan ve sosyal etkileşimler ile iletişimleri içeren çeşitli davranışları kapsıyor.
Penn State araştırmacısı Scott B. Selleck şöyle söylüyor: “Bununla ilgili muhtemelen binlerce olmasa da yüzlerce gen bulunuyor ve şimdiye kadar (çok az istisna ile birlikte) bunlar üzerinde otizme çevresel şekilde katkıda bulunan etmenlerden bağımsız çalışmalar yapıldı. Ve bu etmenler gerçek.”
Bu genler, beyinde çok sayıda işlevi etkileyerek, muhtemel olarak sosyal etkileşimlerden göz temasına kadar her şeyi etki eden bir takım farklı sinirsel devreyi etkileyebiliyor.
Otizmin tam olarak ne kadar kalıtsal olduğu sorusu uzun süredir tartışılıyordu ve ilk zamanlarda yapılan bazı ikiz çalışmalarında, bu sağlık durumunun yüzde 90’ı kadar fazlasının, ebeveynlerden geçen genlerin sonucu olduğu tahmin edilmişti.
Diğer araştırmacılar, kabahatin çoğunun çevrede olduğunu öne sürmüştü. Ortak görüş şu an yaklaşık yüzde 50 genetik, yüzde 50 ise çevre olduğu etrafında geziyor.
Bu yeni çalışma, söz konusu bu gibi karmaşık nörolojik durumlar olduğu zaman, hikayenin tam olarak ne kadar karmaşık olabileceğini gösteriyor.
Selleck şöyle diyor: “Araştırmacılardan oluşan takımımız, genetik uzmanlar ve çevresel epidemiyologların birleşiminden oluşuyor ve bu durum ilk defa, genetik ve çevresel tehlike etmenlerinin otizm konusunda nasıl etkileşim gösterdiği hakkındaki sorulara cevap vermemize olanak sağlıyor.”
Araştırma, önceki bir çalışma ile seçilen 158 otizmli çocuğu ve yaş ile nüfus özelliklerinde yakın şekilde eşleşen 147 kişilik kontrol grubunu kapsadı.
Takım, eş sayısı çeşitlilikleri (CNV’ler) adı verilen bir özelliği inceledi; bu diziler, en az bir kez eşlenerek genom boyunca tekrarlar oluşturuyor.
ASD sahibi bireyler üzerinde yapılan önceki araştırmada, bu kişilerin genomlarının nüfusun geri kalanına göre daha fazla CNV içermeye daha yüksek bir eğilim gösterdiği zaten keşfedilmişti. Ayrıca bir kişide bu tekrarlardan ne kadar fazla varsa, sosyal beceri ve iletişim becerisi ölçüleri o kadar düşük oluyor.
Takım, deneklerin genetik çeşitliliklerine ek olarak, bu kişilerin ailelerinin yerleşim geçmişini de çözümledi ve adresler ile ABD Çevre Koruma Dairesi (EPA) Hava Kalitesi Sistemi’ndeki hava kalitesi verilerini karşılaştırdı.
California Davis Üniversitesi’nden araştırmacı Irva Hertz-Picciotto şöyle söylüyor: “Bu sayede otizm vakaları ile bunların hem doğum öncesi maruz kaldıkları kirlilikte, hem de toplam ilave veya silinmiş genetik madde yüklerinde tipik olarak gelişen kontroller arasındaki farklılıkları sorguladık.”
Önceki araştırmalarla aynı şekilde, her tehlike etmeninin kendi başına (daha yüksek CNV miktarı ve havadaki yüksek miktardaki katı parçacıklar) otizm tehlikesini artırdığı bulundu.
Bu rakamları birleştirmeye başladıkları zaman, özellikle bir sonuç göze çarpmıştı.
İncelenen kirleticilerden biri olan ozonun, daha önce ASD için devasa öneme sahip bir tehlike etmeni olduğu düşünülmemişti.
Üç adet oksijen atomundan oluşan gaz, genelde nitrojen oksit ve uçucu organik bileşenler gibi diğer kirleticilerin güneş ışığında tepkimeye girmesiyle oluşuyor. Bu moleküller genelde taşıt egzosundan, endüstriyel süreçlerden ve elektrik hizmetlerinden çıkıyor.
Ozonun, yüksek CVN miktarlarına sahip kişiler üzerindeki etkisi, bu sağlık durumunu geliştirme olasılığını her iki etmenin kendi başına artırdığından daha çok artırıyor.
CNV miktarının en alt çeyreğindekiler ile ozona maruz kalmanın en alt çeyreğindekiler karşılaştırıldığında, iki ölçütte de en üst çeyrekte bulunanlar için otizm geliştirme tehlikesi on kat idi.
Selleck şöyle söylüyor: “Tehlikedeki bu artış çarpıcı. Fakat otizm gibi hastalıkların karmaşıklığı hakkında bildiklerimiz göz önüne alındığında, belki de şaşırtıcı değil.”
Çalışmada sebepler analiz edilmemiş olsa da, araştırmacılar ozonun, peroksit gibi hücreye baskı yaptığı ve DNA’ya zarar verdiği bilinen tepkisel oksijen türlerinin sayısını artırabildiğini tahmin ediyorlar.
Otizmle ilgili belli işlevlerden sorumlu olan gen çeşitliliğine daha fazla oranda sahip olmak, bireyleri oksitlenme hasarına karşı daha açık hale getirebilir.
Araştırmacılar, örnek boyutlarının nispeten küçük olduğunu ve ozonun diğer çok sayıdaki kirletici ile beraber meydana geldiğinden, ayrılması gereken karıştırıcı etmenler olabileceğini kabul ediyorlar. Araştırma ayrıca bir tek sebebe değil, bir miktar kilit genin çevre tarafından etkilenebileceğine işaret ediyor.
Yine de bu sağlık durumunun karmaşıklıkları göz önüne alındığında çalışma, daha önce düşünmediğimiz değişkenlerin birleşim halinde çalışabileceğini gösteriyor.
“Bu çalışma, küçük tekil etkiler bile olsa, hastalık için farklı türden tehlike etmenlerini hep birlikte hesaba katmanın ne kadar önemli olduğunu gösteriyor,” diyor Selleck.
Bu araştırma Autism Research bülteninde yayınlandı.
ScienceAlert
