Dünya gezegeninde yaşayan insanların çoğu, yılın en azından bir kısmında bir miktar soğuk havayı atlatmak zorunda. Yapılan yeni bir araştırmada, beşte birimizi soğuk koşullara karşı daha dirençli hale getiren özgün bir genetik mutasyon belirlenmiş.
Söz konusu genetik mutasyon, α-astinin-3 proteininin üretimini durduruyor. İskeletteki kas lifleri için önemli olan bu protein, yalnızca hızlı kasılan (beyaz) liflerde bulunuyor ve yavaş kasılan (kırmızı) liflerde bulunmuyor.
Yeni çalışmanın sonuçlarına göre, α-astinin-3 proteini bulunmayan insanlarda yavaş kasılan lif oranı daha yüksek. Bu durumun sonuçlarından biri de, vücudun titremeden ziyade kasılma yoluyla kas tonusu biriktirerek, enerjiyi muhafaza etmeye yatkın olması.
İsveç’teki Karolinska Enstitüsü’nde çalışan fizyolog Håkan Westerblad şöyle aktarıyor: “Bu durum, α-astinin-3 proteini eksik olan kişilerin kendilerini sıcak tutma, enerjilerini koruma ve daha bir sert iklime dayanma bakımından daha iyi verim sergilediğini akla getiriyor. Ancak daha önce buna yönelik doğrudan bir deneysel kanıt görülmemişti”
“Artık bu protein kaybının, soğuğa karşı daha fazla direnç sağladığını gösterebiliyoruz. Ayrıca, bu konuda muhtemel bir mekanizma da keşfettik.”
Araştırmacılar bu deneylerinde 42 erkeği, 14 derece Celsius sıcaklıktaki suda oturtmuş ve bu esnada deneklerin sıcaklığı ile kasları ölçülmüş. Soğuk dalış, 10 dakikalık aralıklarla toplamda iki saate kadar olmak üzere tek seferde 20 dakika sürmüş.
Vücut sıcaklığını 35,5 derece Celsius üzerinde tutabilen katılımcılar, α-astinin-3 mutasyonu barındıran kişilerde mutasyonsuz kişilere kıyasla daha fazla olmuş (yüzde 69’a karşılık yüzde 30).
Diğer bir ifadeyle bu genetik mutasyon, deneklerin enerjiyi daha verimli korumasına ve soğuğa karşı daha yüksek bir direnç sergilemesine yardımcı oluyor.
Takım, aynı mutasyonun kahverengi yağ depolarını artırmakla ilgisi olup olmayabileceğini kontrol etmek için fareler üzerinde de bir deney yürütmüş ancak durumun bu olmadığı ortaya çıkmış. Kahverengi yağ hücrelerinin memelilerde ısı üreten bir doku olduğu biliniyor.
α-astinin-3 geninden yoksun insanlar, soğuk suda yüzmek veya buz gibi havada durmak bakımından daha hazırlıklı olabilir. Fakat araştırmacıların söylediğine göre bu genler, eğer hareketsiz yaşıyorlarsa bu kişileri obezlik ve tip 2 diyabete karşı savunmasız bırakabilir. Hızlı kasılan lifler hızlı kas hareketlerini idare ettiğinden, bu kişiler yaşlandıkça düşme tehlikeleri de artabilir.
“Bu mutasyon, muhtemelen daha soğuk bir iklime doğru yapılan göç sırasında evrimsel bir avantaj sağlamış. Fakat bu enerji tasarruf kabiliyeti, günümüzün çağdaş toplumunda [bahsi geçen] hastalıkların tehlikesini artırabilir. Şimdi biz de dikkatimizi buraya yöneltmek istiyoruz” diyor Westerblad.
Önceki araştırmalar, insanlar sıcak iklimlerden soğuk iklimlere göçtükçe α-astinin-3 eksikliğinin nüfus genelinde arttığını göstermiş. Fakat bu mutasyonun doğuşta var olup olmadığı ve bebek ölümlerinde etki gösterip göstermediği bilinmiyor.
Patlayıcı kuvvet ve dinçlik gerektiren sporlarda (sürat koşusu gibi) sivrilen atletlerde α-astinin-3 eksikliği daha düşük görülürken, dayanıklılık sporlarında da istatistiklerin tam tersi olduğu görülmüş.
Araştırma takımı, gelecekte yapılacak araştırmalarda tüm bunların moleküler seviyede nasıl gerçekleşebildiğini ve bu durumun kas hastalığını nasıl etkileyebildiğini görmeyi umuyor. Şimdilik bulgular, söz konusu genetik mutasyon ve onunla ilişkili alel ya da gen hakkında yapılan yeni ve önemli bir keşif olma niteliği taşıyor.
Araştırmacılar yayımlanan makalelerinde şu sonuca varıyor: “Bulgular, çağdaş insanlar 50.000 yıldan uzun süre önce Afrika’dan çıkarak orta ve kuzey Avrupa’nın daha soğuk iklimlerine göç ettikçe, söz konusu gen varyantlarının sıklığında meydana gelen bir artış mekanizmasını gösteriyor.”
Araştırma American Journal of Human Genetics bülteninde yayımlandı.
Yazar: David Nield/ScienceAlert. Çeviren: Ozan Zaloğlu.
