Fransa’da yaşayan 58 yaşındaki bir adam, tavuk karası (retinitis pigmentosa) hastalığı sebebiyle 40 yıl süren körlükten sonra ilk defa görmüş ve önüne konulan tabletteki nesneleri saymayı başarmış.
Dünyada ilk olan bu başarı, hastanın gözlerinden birine zararsız bir taşıyıcı virüsün nakledilmesiyle elde edilmiş. Virüste, ChrimsonR adlı ışık algılayıcı protein üreten yeşil alg genleri bulunuyor. Retinadaki gangliyon hücreleri hedef alan taşıyıcı virüs, hastanın gözünün kendi ChrimsonR proteinini üretmesini sağlamış. Işığa tepki veren protein, bu retina hücrelerine bir şey gördüklerini söylemiş.
Fakat çalışmada yer alan adam, görme kabiliyetini tamamen geri kazanmış değil. Sadece gen tedavisiyle de herhangi bir şey göremiyor. Araştırmacılar kısmi görme kabiliyeti elde etmek için göze gelen ışık sinyallerini artıran özel bir gözlük de kullanmış ve bu sayede adamın önünde duran şekilleri görmesini sağlamışlar (fakat renkleri ya da ince detayları görememiş). Çalışma üç gün önce Nature Medicine bülteninde yayımlandı.
“Retinitis pigmentosa” terimi, gözdeki ışığa hassas fotoreseptör hücreleri etkileyen bir grup genetik bozukluk için kullanılıyor. Kalıtsal olan bu hastalık zamanla ilerleyebiliyor ve 50’den fazla gende meydana gelen herhangi bir mutasyonla oluşabiliyor. Retinitis pigmentosa bozukluğu bulunan insanların fotoreseptörleri hasar görüyor, anormal oluyor veya hiç var olmuyor (retinada yer alan çubuk ve konu hücreler, sırasıyla düşük ışıkta görmemizi ve renkleri algılamamızı sağlıyor). Bu yüzden bilim insanları, genelde bu bozukluklardan etkilenmeyen gangliyon hücreleri hedef almış. Temel olarak hareket algılayan gangliyon hücreler, görsel sinyallerin retinadaki fotoreseptörlerden beyne gönderilmesinden de sorumlu. Gangliyon hücrelerin genetiğini değiştiren bilim insanları, bu kayıp fotoreseptör sinyallerini ChrimsonR sinyalleriyle takviye edebiliyorlar.
Retinitis pigmentosa dünya çapında yaklaşık 2 milyon insanı etkilese de, hastalığın çoğu biçimininde tedavi ya da terapi bulunmuyor.
Araştırmacıların yeni makalesi, nörodejeneratif bir hastalıkta gen terapisinin kullanılmasıyla görme becerisinin geri kazanıldığını belgeleyen ilk çalışma niteliğinde. Çalışmada kullanılan adam ise, ilave gönüllülerin şimdiden hazır olduğu bu deneysel tedavinin ilk uygulandığı kişi.
Bilim insanları, bu yeni görme şekline alışmak için biraz zaman gerekeceğini söylüyor. Çalışmada yer alan deneklerin kendilerini eğitmesi ve uyum sağlaması gerekiyor. Çalışmanın eş lideri ve hücre biyoloğu Botund Roska, The Guardian gazetesine şöyle söylüyor: “Bu gangliyon hücrelerin beyne söylediği şeyler, gangliyon hücrelerin normal faaliyeti değil. Biz burada, 60 yaşındaki birinin beynine yeni bir dil öğretiyoruz. Bu noktadan, görsel rehabilitasyon adı verilen yeni bir bilim alanı doğuyor.”
Araştırmacıların bir sonraki adımı daha fazla denek üzerinde daha çok deney yürüterek, bu tür bir optogenetik terapinin nihayetinde farklı körlük biçimlerine yönelik standart tedavi haline gelip gelmeyeceğini görmek olacak. The New York Times gazetesine göre araştırma takımı, taşıyıcıyı daha yüksek dozlarda test etmeyi ve o özel gözlükleri geliştirmeyi düşünüyor.
Çalışmanın eş baş yazarı ve göz hastalıkları uzmanı olan Jose-Alain Sahel’e göre araştırma her ne kadar heyecan ve umut verici olsa da, bu tedavilerin görme kabiliyetini düzeltmede ne kadar mesafe kat edeceği henüz belli değil. “Aslında gördüklerini size söyleyen bir hastanız olana kadar, herhangi bir şey tahmin edemezsiniz.”
Yazar: Hannah Seo/Popular Science. Çeviren: Ozan Zaloğlu.
