Bütün DNA’lar aynı değildir. Bilim insanları uzun süredir, bütün DNA’ların hem anneden hem de babadan aktarılmadığını düşünüyorlardı fakat görüşüne göre, ders kitaplarını yeniden yazmanın zamanı geldi.
DNA’larımızın büyük bölümü hücre çekirdeğinin içinde bulunsa da, genetik kodlarımızın bir kısmı mitokondride; yani ‘hücrenin elektrik santralinde’ depolanıyor. Geleneksel kanıya göre; bu mitokondriyel DNA (veya mtDNA) sadece annelerden geçiyordu. Fakat yeni bulgular, durumun hiç de böyle olmadığını akla getiriyor.
ABD’de bulunan Cincinati Çocuk Hastanesi Tıp Merkezi’nde çalışan genetikçi Taosheng Huang’ın önderlik ettiği yeni bir çalışmada, mitokondriyel DNA’nın babadan aktarılabildiği gösterildi.
Kilometre taşı olma özelliği taşıyan vaka, dört yaşındaki hasta bir çocuğun tedavisiyle başlamış. Doktorlar; bitkinlik, kas ağrısı ve diğer bazı belirtiler gösteren küçük çocuğu değerlendirmeye almışlar ve çocuğun mitokondrisel bir bozukluğu olup olmadığını görmek için test yapmışlar.
Testleri yürüten Huang, elde ettiği sonuçları anlayamamış ve emin olmak için tekrar test yapmış.
NOVA Next isimli internet sitesine, “Böyle bir şey imkânsız” diyor.
Huang’ın bu kadar şaşırmasının sebebi, çocuğun test sonuçlarında karışık bir mitokondriyal DNA görülmesiymiş. Heteroplazmi olarak adlandırılan bu karışımdaki maddeler yalnızca anneye ait değilmiş.
Diğer canlı türlerinde babadan gelen mtDNA aktarımına dair kanıtlar olsa da, söz konusu olgunun insanlarda bulunup bulunmadığı, tartışmalı bir meseleymiş fakat daha önce hiç böyle bir şey gösterilmemiş.
Araştırmaya katılmayan ve Washington Üniversitesi’nde çalışan çevrebilimci Trevor Branch, bu keşfin, genetiğe dayalı bütün alanları altüst edeceğini söylüyor.
Huand ve çalışma arkadaşları, çocuğun kız kardeşlerinde de aynı heteroplazmi bulgularına rastlanınca, çocuğun annesinin mtDNA’sını analiz etmişler ve orada da aynı karışım görünmüş.
Bu durum, araştırma takımını, annenin ebeveynlerinin mtDNA’sını incelemeye yönlendirmiş ve sonunda annedeki mtDNA’nın, yaklaşık olarak 60/40 oranında annenin annesinden ve babasından geldiği bulunmuş.
Yazarlar tezlerinde şöyle yazıyor: “Elde ettiğimiz sonuçlar; mtDNA’nın anneden geçtiğine yönelik merkezî dogma her ne kadar geçerli olmaya devam etse de, bazı istisnai vakalarda mtDNA, babadan çocuklara aktarılabiliyor.”
Fakat bu vakalar istisnai olsa da, bilim insanlarının düşündüğü kadar nadir olmayabilirler.
Araştırmacılar toplamda 17 ayrı bireyde; yüksek seviyede (yüzde 24’ten 76’ya kadar değişen) bir mtDNA heteroplazmisi gösteren, birden fazla nesle sahip ve birbiriyle akraba olmayan üç aile belirlemişler.
Bundan önce ise; bu yüzyılın başlarında bildirilen iki ayrı vaka raporu, iki ebeveynden de mtDNA geçişi olmasının mümkün olabileceğini ileri sürmüş. Fakat 16 yıl boyunca başka bir kanıt bulunamamış.
Artık bu sonuçların istisnai olmadığını biliyoruz; üstelik gen dizme teknolojisi daha fazla geliştikçe, bu alanda neler olduğunu ve babadan gelen mtDNA aktarımının aslında ne kadar yaygın olduğunu daha iyi anlıyoruz.
Çalışmaya katılmamış olan ve Stanford Üniversitesi’nde çalışan biyolog Xinnan Wang, NOVA Next sitesine şöyle söylüyor: “Bu gerçekten devrimsel bir keşif. Tamamen yeni bir alanın kapılarını aralayabilir ve bizlere, belirli mitokondri hastalıklarının sebebini ararken yardımcı olabilir.”
Araştırmacılar, sadece anneden aktarım yapıldığını söyleyen eski görüşün kuvvetli olması sebebiyle, daha önce buna benzer pek çok örneğin teknik hata zannedilmiş olabileceğini söylüyorlar.
Her ne olursa olsun araştırmacılar, sundukları “aşikar ve kışkırtıcı” nitelikteki bulguların, mtDNA ihtimallerinin daha geniş şekilde değerlendirilmesine önayak olması gerektiğini söylüyorlar.
Takım şöyle yazıyor: “Açıkça görüldüğü üzere bu sonuçlar, evrimsel bir zaman çerçevesinde anne tarafından aktarılan mirasın baskın olduğunu ve ara sıra babadan yapılan aktarımların ise, insanlığın genetik tarihinde keşfedilebilir bir iz bırakmadığını gösteriyor”
“Yine de bu durum, bu alanda eşi görülmemiş bir fırsat olmayı sürdürüyor.”
Bulgular PNAS bülteninde sunuldu.
ScienceAlert
