Nörofibromatoz tip 1 veya NF1 şeklinde bilinen kalıtsal bir durum taşıyan kişilerde, sıklıkla sinirler civarında büyüyen ve kanserojen ya da habis olmayan tümörler gelişiyor. Bu tümörler bazen saldırgan kanserlere dönüşebiliyor. Fakat kansere doğru gerçekleşen bu dönüşümün nasıl olduğu çok iyi belirlenememiş.
ABD Ulusal Kanser Enstitüsü (NCI) Kanser Araştırmaları Merkezi ile St. Louis – Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde çalışan araştırmacılar, günün birinde NF1’li kişilerdeki kanserin yüksek hassasiyet ve düşük maliyet ile erkenden tespit edilebilmesini sağlayacağını umdukları yeni bir kan tahlil yöntemi geliştirmişler. Bu kan tahlil yöntemi ayrıca doktorların, hastaların kanser tedavisine ne kadar iyi yanıt verdiğini takip etmesine de yardımcı olabilir.
Bulgular dün PLOS Medicine bülteninde sunuldu.
NF1, dünya çapında 3.000 kişiden birini etkileyen en yaygın kansere yatkınlık sendromu. NF1 adlı bir gendeki mutasyonun sebep olduğu bu sağlık durumu, neredeyse her zaman çocukluk döneminde teşhis ediliyor. NF1’li kişilerin yaklaşık yarısında, sinirler üzerinde pleksiform nörofibromaz adı verilen büyük fakat işi huylu tümörler gelişiyor.
Bu iyi huylu tümörler, pleksiform nörofibromazlı kişilerin %15’e kadarında habis çevresel sinir kılıfı tümörü veya MPNST şeklinde bilinen saldırgan bir kanser biçimine dönüşüyor. MPNST’li hastalarda, hastalığın seyri iyi gitmiyor çünkü kanser hızla yayılabiliyor ve genelde hem kemoterapiye hem de ışın tedavisine karşı dirençli hale geliyor. MPNST teşhisi konan kişilerin %80’i beş yıl içinde ölebiliyor.
NCI Pediatrik Onkoloji Bölümü’nde araştırma görevlisi olan eş yazar Jack F. Shern, “NF1 gibi kansere yatkınlık sendromuyla yaşadığınızı düşünün. İşleyen bir saatli bomba gibi” diyor. “Doktorlar kanserojen tümörleri takip edecektir ve siz de takip edeceksiniz, fakat kansere doğru olan bu dönüşümü mümkün olduğunca erken keşfetmek istersiniz.”
Doktorlar günümüzde, pleksiform nörofibromazın MPNST’ye dönüşüp dönüşmediğini belirlemek için ya görüntüleme taramaları (MRI veya PET taraması), ya da biyopsi kullanıyor. Fakat biyonsi bulgular her zaman doğru olmuyor ve işlem hastalar için ağrılı olabiliyor çünkü tümörler sinirlerin etrafında büyüyor. Görüntüleme testleri ise pahalı olabiliyor ve onlar da doğru çıkmayabiliyor.
Araştırmacılar, yeni çalışmalarında tam vücut MRI taraması veya masraflı bir PET taraması yerine basit bir kan tahlili geliştirmişler. Tahlilin doğruluk oranı ise %86 olmuş. Araştırmacıların yeni hedefi, bu oranı %100’e yaklaştırmak.
Kaynak: ABD Ulusal Kanser Enstitüleri. Çeviren: Ozan Zaloğlu.
