Uluslararası İnsan Genomu Dizileme Konsorsiyumu, 2001 yılında insan genomunun referans dizilimine ait ilk taslağın oluşturulduğunu duyurmuştu. İnsan Genomu Projesi adı verilen ve on bir yıldan daha uzun süren bu çalışmaya, 40 ülkeden 1000’den fazla bilim insanı katılmıştı. Ancak söz konusu referans tek bir bireyi değil, bir insan karışımını temsil ediyordu. Dolayısıyla, insanlardaki karmaşık genetik çeşitliliği isabetli şekilde yakalayamayabilirdi.
Bu çalışmayı temel alan bilim insanları, son 20 yılda pek çok dizileme projesi yürütmüş ve bu referans genomuyla tekil bir genom arasındaki genetik farklılıkları belirleyip sınıflandırmaya çalışmışlardı. Söz konusu farklılıklar, genelde küçük boyutlu tekil baz değişimlerine ve daha büyük boyutlu kayıp genetik değişimlere odaklanıyordu. Şimdiyse mevcut teknolojiler, birkaç bin harfin ilavesi gibi daha büyük farklılıkları (yapısal varyantlar) tespit edip nitelendirmeye başlıyor.
Bu bağlamda elde ettikleri sonuçları Science bülteninde yayımlayan uluslararası bir araştırma takımı, şimdi gelişmiş dizileme ve haritalama teknolojilerinin birleştirilmesiyle yeni ve daha kapsamlı bir referans veri dizisi oluşturduklarını duyuruyor. Bu yeni referans veri dizisi, küresel çapta 25 farklı insan popülasyonunu temsil eden 64 birleşik insan genomunu yansıtıyor. İlk insan genomu referans alınmadan birleştirilen bu genomlar, sonuç olarak farklı insan popülasyonlarındaki genetik farklılıkları daha iyi yakalıyor.
Arne Claussen/Heinrich Heine Düsseldorf Üniversitesi. Ç: O.
