Tüm nörolojik gelişim problemleri nedeni ile ortaya çıkan hastalıkların belirtileri birbirinden farklıdır. Ancak sebep oldukları şey ortaktır: Yaşamayı zorlaştırmak. Bu hastalıklar için tedaviler var ancak hastalıkların temelleri pek bilinmiyor. Nature dergisinde yer alan bir araştırmada ise bu hastalıkların bir belirtisi olan “duyusal yüklenme”ye neden olan mekanizmanın keşfinden bahsediliyor. Makalede aynı zamanda olası tedavi yöntemleri de tartışılıyor.
New York Üniversitesi’nden nöro bilimci Michael Halassa ve ekibinin bu keşfi Ekim ayına dayanıyor. Ekip, beyindeki talamik retikular çekirdek (TRN) bölgesini incelemeye koyuldu, bu bölge beynin birden fazla işlevi aynı anda yapmasına olanak sağlıyordu. Bu durum duyusal yüklenme durumunu açıklayabilirdi çünkü nörolojik gelişim problemlerinin yol açtığı rahatsızlıklarda bu bölge normal çalışmıyordu. İşin sonunun genetik bir sürece bağlanacağını ise tahmin etmiyorlardı.
Önceki çalışmalar beynin bu bölgesinin PTCHD1 isimli bir gen sayesinde çalıştığını iddia ediyordu. Ekip ilk olarak bunun gerçekliğini teste etti ve önceki çalışmaları onayladı. Halassa, gözlemlerinin ardından PTCHD1 geninin silindiği farelerde bozuklukların apaçık görüldüğünü dile getiriyor. Bunun ardından ekip çalışmalarını genetik yolaklar üzerimde odaklandırmaya karar verdi.
Ekibin genetik süreçler hakkında bilgi sahibi olması, yeni tedavi yöntemleri geliştirmelerine de yardımcı oluyor. Hatta bazı denemelerde bu geni tekrara aktive edilerek TRN bölgesinin aktivitesi normale döndürüldü. Ancak bu, hastalığın sadece bir sebebi ve ne yazık ki biyolojik bozuklukların birden fazla sebebi oluyor. Kısacası alınacak çok yol var ve hepimizin kulağı Halassa ve ekibinde.
İleri Okuma: http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature17427.html
