Bilim insanları bugüne kadar yürütülen en kapsamlı analizde, parmak izi şekillerini derinin biçimlenmesinden ziyade uzuvların gelişiminden sorumlu genlerin etkilediğini keşfetmişler. Söz konusu genler, parmak izlerimizin dairesel, dalgalı veya dolambaçlı olmasını sağlıyor. Dün Cell bülteninde sunulan bulgular, genler ve insanlardaki fenotipik özellikler arasındaki ilişkinin daha iyi anlaşılmasına yardımcı olabilir.
Çin Bilimler Akademisinin Şangay Beslenme ve Sağlık Enstitüsünde çalışan ve makalenin baş yazarı olan genetikçi Sijia Wang, “İnsanlar ekibimizin neden parmak izleri üzerinde çalıştığını merak ediyor olabilir” diyor. “Bu çalışmaya salt meraktan başladık. Fakat sonrasında parmak izi deseninin, fetüsün gelişiminde büyük önem taşıyan uzuv gelişim genleriyle ilişkili olduğu ortaya çıktı. Bu durum, birden çok fenotipin birbiriyle ilişkili olduğu ve aynı genler tarafından etkilendiği klasik bir pleiotropi örneği.”
Parmak izi herkeste farklı olsa da, genelde dolambaçlı, ilmekli ve sarmal olmak üzere üç sınıfta toplanıyor. Bu oluk ve çıkıntılar, hamileliğin üçüncü ayından sonra fetüsün el ve ayak parmaklarında oluşmaya başlıyor. Bilim insanları parmak izlerinin cisimleri tutmaya ve cisimlerin dokularını hissetmeye yardımcı olmak üzere evrimleşmiş olabileceğini düşünse de, bu desenlerin tam olarak nasıl oluştuğu gizemini koruyor.
Birçok etnik gruptan 23.000’i aşkın kişinin DNA’sını tarayan Wang ve meslektaşları, genomda yer alan en az 43 bölgenin parmak izi desenleriyle ilişki sergilediğini keşfetmiş. En etkili bölgelerden birinin, embriyodaki uzuv gelişiminde oynadığı rolle bilinen EVI1 geninin ifadesini düzenlediği görülmüş.
Bulgularını test etmek için farelerin DNA’sını değiştiren araştırmacılar, bunun sonucunda farelerdeki EVI1 geninin ifadesini durdurmuşlar. EVI1 geni kapatılan farelerin parmaklarında, yabani farelere kıyasla anormal cilt desenleri geliştiğini keşfetmişler.
İnsanlardan elde edilen verilerin analiz edilmesiyle, parmak izi desenlerinin parmak uzunluğuyla genetik bir ilişki sergilediği görülmüş. Örneğin her iki serçe parmağında da sarmal biçimli parmak izi olan kişilerin serçe parmakları, böyle bir iz taşımayan kişilere kıyasla daha uzun olma eğilimi gösteriyor. Bu bağlantı, uzuv gelişimiyle ilişkili genlerle kuvvetli bir bağ sergiliyor.
Şangay – Fudan Üniversitesi İnsan Fenom Enstitüsünde çalışan genetikçi ve çalışmanın eş birinci yazarı Jinxi Li, “Genlerin parmak izi desenlerine tam olarak nasıl şekil verdiğini bilmiyoruz” diyor. “Ancak bu süreç, büyümenin volar taban adı verilen ve farklı parmak izi desenlerinin oluşumunda önemli rol oynayan embriyonik bir dokuya uyguladığı kuvvet miktarıyla belirleniyor olabilir.” Li, bir fetüsün elleri büyüdükçe, avuç içi ve parmaklarının da genişleyip uzayacağını açıklıyor. Bu kuvvetler, örneğin sarmal bir deseni ilmek desenine dönüştürebilir.
Bir diğer ilginç nokta ise önceki araştırmalarda EVI1’in lösemi tehlikesiyle ilişkilendirilmesi. Wang, bazı çalışmalarda daha fazla sarmal desen barındıran kişilerin bu hastalığa daha yatkın olduğunun gözlemlendiğini söylüyor.
“Doğuştan gelen pek çok genetik hastalık, parmak izleri gibi farklı dermatoglifik desenlerle ilişkili” diyor. Örneğin Down sendromlu çocukların ellerinde, avuç içinde uzanan tek bir kırışıklığın bulunması daha muhtemel. “Bizim çalışmamız, büyük önem taşıyan gelişimsel genlerin dermatoglifik desenleri etkilediğini öne sürüyor ve bu tür pleiotropilere yönelik kuvvetli bir kuram temeli oluşturuyor.”
Yeni araştırma, Şangay – Fudan Üniversitesinin öncülüğünde yürütülen ve insanlardaki fenotipik özelliklerin birbiriyle nasıl bağlantılar sergilediğini ortaya çıkarmayı amaçlayan Uluslararası İnsan Fenom Projesi’nin bir parçası. Araştırma takımının bir sonraki hedefi, dermatoglifik desenlerin hastalıklarla nasıl ilişki sergilediğine ve altta yatan pleiotropik işleyişlere yönelik daha fazla araştırma yürütmek.
Kaynak: Cell Basın. Çeviren: Ozan Zaloğlu.
