Sadece ABD’de 2,5 milyondan fazla kişi, çocukluğun erken dönemlerinde ortaya çıkan kronik bir durum yaşıyor. Bu problem kişilerin eğitimini, iş performansını ve istihdam edilebilirlik durumunu yetişkinliğe kadar etkiliyor.
Bilinen bir çaresi bulunmuyor ve mevcut tedaviler genelde asgari düzeyde etki ediyor. Fakat Birleşik Devletler’de yer alan Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi (VUMC) ile Wayne Eyalet Üniversitesinde çalışan bilim insanlarının öncülük ettiği çığır açan bir araştırmaya göre, kalıcı ve gelişimsel kekemeliği bulunanlar için artık yeni bir umut var.
Araştırmacılar Jennifer Below (PhD) ve Shelly Jo Kraft (PhD), bu hafta yayımlanan iki makalede gelişimsel kekemelik için “genetik bir yapı” tarif ediyor ve söz konusu durumla ilişkilendirilen yeni genetik varyantların keşfini duyuruyorlar.
Araştırmacıların aktardığına göre The American Journal of Human Genetics ile Human Genetics and Genomics Advances bültenlerinde yayımlanan bu bulgular ile benzer çalışmalar, kekeleyen kişiler için olumlu sonuçlar meydana getirebilecek terapi istikametlerinin belirlenmesini sağlayabilir.
VUMC’de yardımcı tıp profesörü olan Below şöyle söylüyor: “Kekemeliğin nüfusta poligenik olduğu belli; yani insanlarda bu riske katkı yapan ve buna karşı koruma sağlayan birden çok farklı genetik etmen var. Bu daha önce gösterilmemiş bir şeydi.”
Wayne Eyalet Üniversitesi Davranış, Konuşma & Genetik Laboratuvarının müdürü ve iletişim bilimleri ile bozuklukları yardımcı profesörü olan Kraft, ortaya çıkan yeni bulguların kekeleyen kişiler ve kekemelikten etkilenen çocukların ebeveynleri için devasa bir etki meydana getireceğini düşünüyor.
“İnsanlar konuşmalarındaki bu farklılığı sebebini hiç bilmeden ömür boyu yaşamak yerine, kendilerinin bir parçası olan bu durumu o zaman anlayabilecekler” diyor Kraft.
İrlanda, İngiltere, İsrail, İsveç, Avustralya ve Birleşik Devletler genelindeki meslektaşlarının da yardımıyla Kraft, yapılacak genetik çalışmalar için kekeleyen 1.800’ü aşkın kişiden kan ve tükürük örneği toplamış. Bunlar arasında, üç nesil boyunca kekeleme görülen 250’den fazla aile de bulunuyor.
Uluslararası Kekeleme Projesi adını taşıyan bu girişimde gelişimsel kekemelikle ilişkili yeni genetik değişkenler veya varyantlar belirlense de, araştırma durumun karmaşıklığını ortaya çıkaracak kadar “güçlü” değil. Çalışmalarda yeteri kadar insan yokmuş.
Burada devreye giren Below, VUMC’de önemli bir kaynak olan ve insan DNA’sının arama yapılabilen, elektronik sağlık bilgilerine bağlandığı en büyük veri havuzlarından biri olan BioVU’dan yararlanmış. BioVU sayesinde araştırmacılar, geniş bir hastalık yelpazesinde altta yatan genetik unsurları incelemek üzere genom çapında ilişkilendirme çalışmaları yürütebiliyor.
Fakat kekemelik, tıbbi kayıtlarda nadiren bahsedilen veya tanısal kod verilen bir durum niteliğinde. İnsanlar kekemelik sebebiyle hastaneye kaldırılmıyor. “Bu kayıp kodu yakalamaya çalışırken, yeni ve zekice yöntemler bulmamız gerekiyordu” diyor Below.
Doğrulanmış gelişimsel kekemelik vakalarından yararlanan araştırmacılar, kekemelikle beraber tesadüf olması beklenmeyecek kadar sık şekilde eş zamanlı gerçekleşen dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ile otoimmün enfeksiyon yanıtları gibi diğer durumlara yönelik bir tanı kodu “kümesi” oluşturmuşlar.
Daha sonra kimlerin kekelemesinin en muhtemel olduğunu tahmin etmek için makine öğrenim yöntemlerini kullanarak, elektronik sağlık kayıtlarında geçen bu “fenotiplerin” mevcudiyetini kullanan bir yapay zeka oluşturmuşlar. Below bu tahminin, “kişilerin tıbbi kayıtlarında kekemelik durumları hakkında doğrudan bir not olmadığında bile yapılabildiğini” belirtiyor.
2018 yılında ABD Ulusal Sağlık Enstitülerine bağlı Ulusal Sağırlık ve Diğer İletişim Bozuklukları Enstitüsünün verdiği 3,5 milyon dolar değerindeki beş yıllık ödülle desteklenen araştırmacılar, oluşturdukları kekemelik tahmin modellerinin kekemelik mevcudiyetini %80’den fazla doğru tahmin ettiğini göstermişler.
Araştırmacılar ayrıca kekemelikle ilişkili bir genin, otizm tayf bozukluğunun yanısıra cinsiyet hormonlarının düzenlenmesini etkileyen genetik varyantlarda da bulunduğunu ortaya çıkarmışlar. İkinci bulgu, erkeklerin neden genelde daha fazla kekelediğini ve kekeleyen kadınların düzelmesinin neden daha muhtemel olduğunu açıklamaya yardımcı olabilir.
Below, özellikler arasındaki bazı ilişkilerin gerçek olmayabileceğini belirtiyor. Fakat araştırmacılar kekemelik ile DEHB gibi diğer özellikler arasında genetik bağlantılar kurarsa, Kraft söz konusu bulguların her iki durumun da aynı zamanda tedavi edilmesi yönünden yeni fırsatlar doğurabileceğini belirtiyor.
Yazar: Bill Snyder/Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi. Çeviren: Ozan Zaloğlu.
