23andMe’den Genetik Hastalık Risklerinizi Öğrenirseniz Hayatınız Kararabilir

1
559
DNA'nızı ortaya çıkartmak her zaman için iyi bir şey değildir.

Bilmemek lütuftur.

DNA sırlarınızı aydınlatmakla iyi yapmıyor olabilirsiniz.

Eğer, 50 yaşına geldiğinizde, tedavisi olmayan, elden ayaktan düşüren bir hastalığa yakalanma riskiniz olup olmadığını bilebiliyor olsaydınız, bilmek ister miydiniz? 23andMe size bu fırsatı sunuyor – ama size bu soruyu sormuyorlar. Yani, gerçek anlamda sormuyorlar.

23andMe, on yıldan uzun bir süredir, genetik bilgileri, müşterileri bunu nasıl değerlendirecekler diye pek düşünmeksizin, şeker gibi dağıttı durdu (her ne kadar, 200,- $ değerinde bir şeker olsa da). Doğrusu, çoğu zaman, sattıkları zararsız şeyler. Hatta, temel soy kiti ile sağlık bilgilerinizi de içeren hizmet arasında seçim yapma imkanı bile tanıyorlar, her ikisi de ”kendinizi keşfetmenin kolay yolları” diye pazarlanıyor. Her iki kitin de soruları oldukça basit. Güneşe bakınca hapşırtan gen bende var mı? Ne tür kulak kirine sahibim? Soylarım nereden gelmiş? Bu genetik lokmaları sindirmesi kolay, hatta genellikle oldukça da eğlencelidir. Günlük hayatınıza etkisi, muhtemelen varla yok arasıdır.

Ama şimdi, bütün bunlar değişecek. Amerikan Gıda ve İlaç İdaresi (The Food and Drug Administration) yeni bir kararla, 23andMe’nin – ve dolaylı olarak ta diğer genetik test şirketlerinin – size, talihsiz hapşırma alışkanlığınızdan daha ciddi şeylere de yatkın olup olmadığınızı açıklayacak, testler satmalarına izin verdi. Artık, Alzheimer ya da Parkinson hastalıklarına, bunlarla beraber altında genetik nedenler yatan sekiz diğer bozukluğa, yakalanmaya yatkın olup olmadığınızı da söyleyebilecekler. 23andMe için bu harika bir haber, çünkü, bu bilgileri müşterilerine satabilmek için, yıllardır savaş veriyorlardı. Ama, bizler için o kadar da müthiş bir haber olmayabilir.

Asıl problem şu: 23andMe genetik arkaplanınız hakkında, size istediğiniz bütün bilgileri sağlamayı amaçlıyor, ama bu bilgi sizi gerçekten etkilerse sorumlu tutulmayı istemiyorlar. Ömrünüzün son yıllarını bakıcıya bağımlı geçirmeye, kontrol edilemez biçimde titremeye ya da konuşma yetinizi kaybetmeye yatkın olduğunuzu ortaya çıkaran sonuçlardan dolayı mutsuz mu oldunuz? Başka kapıya gidin. Siz artık 23andMe’nin problemi değilsiniz. Sizi konuşacak bir doktor ya da genetik danışman bulabileceğiniz kaynaklara yönlendirmekten dolayı mutlu olacaklardır, ama ya bundan ötesinde? Onlar yoklardır. Temelde, her türlü siparişin, sadece parmağınızı oynatarak, elinizin altındaki bir uygulama kanalıyla, iptal edilebileceği ama müşterilerin genetik bilgi arasınlar diye aynı sorumsuzlukla, sadece başıboş bırakılmamaları gereken bir dünyada yaşıyoruz.

Bir kez öğrendiyseniz, biliyorsunuzdur

Eğer tek bilmek istediğiniz, sırtınızın kıllı olmasına ya da idrarınızın kuşkonmaz kokmasına neden olan bir gen taşıyıp taşımadığınızsa , yönlendirme eksikliği bir problem olmayacaktır. Bununla ilgili yapacağınız bir şey muhtemelen yoktur, ama bu bilgi size muhtemelen musallat ta olmayacaktır. 23andMe’nin pek çok hastalık için yeni yapacağı testler konusunda aynı şey geçerli olmayacaktır. Çölyak hastalığı ya da Alfa-1 antitripsin eksikliği gibi bazıları için, sonuçlarınıza göre en azından koruyucu bazı önlemler alabileceksinizdir. Ama ya Alzheimer? Hafıza kaybını atlatmak için yapabileceğiniz çok az şey ve sevdiklerinizle geçireceğiniz zamanı uzatmak için çok az tedavi bulunuyor. Ne zaman hastalanacağınızı kesin olarak tahmin etmenizin ya da hastalandığınızda ne kadar ciddi hastalanacağınızı bilmenizin bir yolu bulunmuyor. Aynı şey, Parkinson hastalığı için de geçerli. Her iki hastalık ta elden ayaktan düşürücü ve kestirilemez. Test için asıl problem, 23andMe’nin sadece riskinizi söyleyebileceği, hastalığa yakalanıp yakalanmayacağınızı söyleyemiyorlar ve bunu da size bildirmiyorlar. Sadece bunu öğreniyorsunuz.

Şimdi, yaş 20, 30 ya da 40 ise, size ne olacağını bilmek istediğinizi söylemeniz kolaydır. Her zaman hayal ettiğiniz pastaneyi sonunda açacağınızı ya da daha uzun süre sağlıklı kalabilmek için haftada beş kez spor salonuna gideceğinizi hayal edebilirsiniz. Belki de bu şeyleri sahiden yapabilirsiniz. Belki hayatınızı daha dolu dolu yaşayabilirsiniz. Ya da belki de, hayalinizdeki tropik tatilde sahilde otururken, gelecekte kendi oğlunuzun adını bile hatırlayamadığınız için – genetik olarak ön koşullandırıldığınız yıkıcı gelecek – bir bakım evine gitmek durumunda kalabileceğinizi düşüneceksiniz. Kendi kendinize, tam olarak bunu bilemem diyebilirsiniz. Belki de hastalığa hiç bir zaman yakalanmayacaksınız ve 95 yaşınıza kadar sağlıklı bir biçimde yaşayacaksınız ve ölürken etrafınız sevdikleriniz, çocuklarınız, torunlarınız ve onların çocukları ile sarılı olacak. Ama belki de olmayacak. Bu bilgiyi öğrendikten sonra, artık bilmiyor olmak için zamanı geriye saramazsınız.

Daha uç bir örnek ele alalım. Huntington hastalığına neden olan genetik mutasyona sahip insanlar, bu hastalığa kesinlikle yakalanırlar. Bu testler, size sadece mutasyona sahip olup olmadığınızı söylemekle kalmayıp, hastalığa ne zaman yakalanma yatkınlığınız olduğunu da söyleyecektir, pek çok kişi bunu bilmemeyi seçiyor. Bilmek, hayatınızı nasıl yaşayacağınızı değiştirecek ve çoğu insan, özellikle de gençler, bu yükü taşımayı istemiyorlar.

23andMe, bir Huntington testi sunmuyor. Yapamadıkları için değil – teorik olarak yapabilirler – teşhis testleri yapmadıkları için. 23andMe’dekiler, Huntington’a ya da Kırılganlık X sendromuna neden olanlar gibi genetik tekrarları içeren bazı anomalileri tespit edemedikleri, bir tür genetik analiz yapıyorlar, yani tam olarak sağlık bilgileri verme işinde değiller, kendi temel genotip hizmetlerini vermekten öteye geçmiyorlar. Eğer bu işte olsalardı (artık FDA onayları da var), onlara gönderdiğiniz numuneyi alıp, sizi bazı genetik hastalıklar açısından teşhis edebilirlerdi. Ama onların yaptıkları iş bu değil – belirli bir biçimde açıkladıkları üzere, doğru olan da zaten bu – ve eğer genetik test sonuçları teşhis olmaya çok yaklaşırsa, 23andMe bunun içinde bulunmak istemiyor. Bunun yerine size, zaten yapmaları gerektiği gibi, bir doktora ya da profesyonel genetik danışmana gitmenizi tavsiye ediyorlar. Kumda bir çizgi çizdiler. Ama kesinlikle bunu sizin rahatınız için yapmadılar, 23andMe, teşhis sağlamayan bir test sonucu dolayısıyla – size sadece risk taşıdığınızı söyleyen, Parkinson testi gibi –  sorumlu tutulamaz, özellikle de size yaptıkları onca uyarıdan sonra.

Sizi, test sonuçlarının yüzde 100 kesin olmadığı konusunda uyaracaklardır, size sadece riskinizi söyleyebilirler, genetik işaretler her zaman kişilik özelliklerine dönüşmeyebilir. Ama size bir ürün satıyorlar. Bilgi ile gelebilecek sonuçlar konusunda tedirgin oluyorsanız ya da korkuyorsanız almayabilirsiniz. Hizmetleri sayesinde biyolojik ailelerini bulanların hikayelerini ya da insanların hayatları boyunca süren rahatsızlıklarının gerçek nedenlerini keşfedişlerini size göstereceklerdir. Şu insanların nasıl da mutlu olduklarına bir bakın! İnsanların büyük bir çoğunluğu, kendi sonuçları hakkında mutlu olacaklardır, çünkü bu hastalıklar nadirdir. Dejenaratif hastalık geliştirme ihtimallerinin muhtemelen olmadığını öğrenip rahatlayacaklardır. Ama bazıları bu güvenceyi elde edemeyecekler. Eğer bir şirket, insanlara bilme haklarını satacaksa, bu bilgi incittiğinde de yardım sağlamalıdır.

23andMe aslen genetik kitler satma işinde değil

23andMe’yi gömmek için daha fazla neden lazım, işte bunlardan ikisi: Bir, genetik testleri FDA onaylı olabilir, ama dünyadaki hiçbir görüntüleme testi her zaman doğru değildir. Her ne kadar,  tüm insanlardan yüzde 99,9 doğruluk oranı elde etseler de (gerçek doğruluk oranları ve özellikleri sitelerinden bulunamaz), bu oranlar, her 1000 kişiden birinin hatalı sonuç aldığı anlamına gelir. 23andMe bir milyondan fazla müşteriye hali hazırda sahip olduğuna göre, potansiyel olarak 10.000 kişi yanlış bilgi aldı – tahmini hata oranı konusunda oldukça iyimser davranıldığı halde. Yani aklınızda korkunç bir yükle yaşama riski almakla kalmıyor – aynı zamanda böyle yaparak yanlış bir sonuç yüzünden bunu yapma riskini de alıyorsunuz.

200,- $ fiyat etiketi bile size pahalı geliyor olsa da, 23andMe’nin asıl para kazandığı alan da, nihai iş planları da bu değil. Yönetim kurulu üyelerinden biri olan Fast Company (Hızlı Şirket),  ”kitler temel bilgileri elde etmek için esastır, buradaki asıl amaç kit satarak para kazanmak değil,” diyor. Yani, ürün kit değil – ürün sizsiniz. Genetik bilgilerden oluşan dev bir veri tabanı vardır, şirket gider ve bu verileri başka şirketlere satar. Bunların çoğu, sadece büyük miktarlarda genetik bilgiye erişilerek yapılabilen, bilimsel araştırmalar yapan şirketlerdir. Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüsü (National Health Institute) gibi devlet organları bile, hastalıkların nesilden nesile aktarılan sebeplerini daha iyi anlamak için bu verileri kullanmaktadır. Bunun yanında, 23andMe müşterilerine, genetik bilgilerini üçüncü taraflarla paylaşmaları halinde, kendi verilerinin kimliği gizli olarak gösterileceği ve toplam veri olarak kullanılacağı konusunda güvence vermektedir. ”Bu şekilde, birey olarak mantıklı bir biçimde kimliğiniz açığa çıkmıyor.” Tabii ki, bu kuralı asla, hiç çiğnemeyeceklerdir. Ama, çiğnemeseler bile, sadece Y kromozomlarındaki kısa tekrarlara bakılarak ve soy araştırması veri tabanına girilerek bir kişinin soyadı tespit edilebilmektedir. Sonra da, yaşı, hangi eyalette yaşadığı, kamuya açık kaynaklar aracılığıyla tespit edilebilir. Bunların dışında, tamamen kimliği gizli.

Yani, eğer genlerinizin, size tatlılıkla akraba ya da normalden uzun parmak oranlarına sahip olduğunuzu söylemesini istiyorsanız, gidip öğrenin. Ama, kendinizi neyin içine soktuğunuzu da bilin. Sonuçta öğreneceğiniz sadece eğlence, oyun ve acı yiyeceklere karşı olan genetik tercihlerinizdir, ta ki biri Parkinson olmaya yatkın olduğunu öğreninceye kadar. Herkese, mutlu testler.

1 YORUM

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here