“Hamile kadınlar için folattan beri en önemli keşif”
Avustralya’daki bilim insanlarının yaptığı 12 yıllık bir çalışmaya göre, basit bir vitamin desteğinin, çocuk düşürmeyi ve doğum kusurlarını önleme potansiyeli olabilir.
Araştırmacılar, NAD adı verilen bir molekülde, rahimdeki bir bebeğin organlarının düzgün şekilde oluşmasını önleyebilen bir belirledi; ancak bu eksiklik, hamile kadınların B3 vitamini almasıyla telafi edilebilir. B3 vitamini, bir dizi doğum kusurunu önleyebiliyor.
NAD (diğer adıyla nikotinamit adenin dinükleotit) ilk defa doğuştan gelen anormallikler ile ilişkilendirilerek, doğum kusurlarının önceden bilinmeyen bir sebebi belirlendi. Ayrıca, bu sorunun besin desteği ile tedavi edilebileceği bulundu.
Victor Chang Enstitüsü’nden gelişimsel genetikçi Sally Dunwoodie, “bunun sonuçları muhtemelen çok büyük olacak,” diyor.
“Bu durum, dünya çapındaki çocuk düşürmelerin ve doğum kusurlarının sayısını önemli oranda azaltabilecek potansiyele sahip, ayrıca bu kelimeleri kullanırken ciddiyim.”
Dunwoodie’nin takımı, 2005 yılında kalp, belkemiği ve kaburgalarında önemli kusurlar olan bir bebek vakasıyla karşılaştıkları zaman araştırmalarına başladı.
Yapılan genomsal çözümleme, iki ebeveynin de NAD üretimiyle ilgili bir gende mutasyon taşıdığını ortaya çıkardı; bu hayatî molekül, enerji üretimi, DNA onarımı ve hücre iletişimine katkı sağlıyor.
Araştırmacılar birkaç yıl sonra, doğuştan gelen sorunlarla doğan başka bir bebeğin ailesinde NAD üretimini etkileyen benzer bir mutasyon buldular.
Dunwoodie, Science dergisinden Gretchen Vogel’e, “Bu bizim ‘Buldum’ anımızdı” diyor.
Takım toplamda, çocukları doğuştan gelen doğum kusurları taşıyan 14 aileden alınan genetik veriyi inceledi ve bunların dört tanesinde NAD mutasyonlarının mevcut olduğunu buldu.
Takım, muhtemel tedavi mekanizmalarını test etmek için, CRISPR-Cas9 gen düzenleme yöntemini kullanarak aynı eksikliğe sahip fareler üzerinde mühendislik uyguladı.
Mutasyona sahip dişi fareler doğum yaptığı zaman, yavrularının pekçoğu öldü veya önemli kusurlar ile doğdular; fakat B3 destekleri içeren beslenme düzenleriyle beslenen benzerleri, daha sağlıklı çocuklar doğurdular.
Küçük miktarlarda B3 vitamini içeren beslenme düzenleri, daha az anormalliğe sahip bebek fareler meydana getirdi ve zengin besin desteği ile yapılan besleme, bir batında doğan hayvanların daha sağlıklı olmasını teşvik etti.
Araştırma sadece hayvanlarda yapıldı ve sadece dört insan ailede başlıca kusurlar üzerinde çalışıldı, bu yüzden bulgular hakkında henüz fazla heyecanlanmamalıyız.
Fakat bu, gelişimsel araştırma alanında yeni bir dönemecin çok umut verici bir başlangıcı. Ayrıca, binlerce aile için hayat değiştiren sonuçlar oluşturma potansiyeline sahip.
Dunwoodie, folik asidin açık omurga ve diğer sinir yolu kusurlarının rastlantı oranını azaltabileceğini gösteren önemli bir araştırmaya atıfta bulunarak, ABC News‘tan Sophie Scott’a şöyle konuştu: “Muhtemelen bu, hamile kadınlar için folattan beri en önemli keşif.”
Niasin olarak da bilinen B3 vitamini genelde etlerde ve yeşil sebzelerde bulunuyor.
Fakat pek çok hamile kadın besin destekleri alsa da, araştırmalar ABD’deki kadınların üçte bir kadarının hamilelikleri sırasında düşük B3 vitamini seviyelerine sahip olduğunu gösteriyor.
Yeni çalışmanın arkasındaki takım, bulgularının bunu tersine çevirmesini umuyor. Ancak araştırma, bilim insanlarının herhangi özel bir tür dozaj önermesi için henüz çok erken bir aşamada.
Dunwoodie, Huffington Post‘tan Lara Pearce’e konuşarak, “Şu anda öneri, standart bir multivitamin almak fakat hepimiz farklıyız ve bu, bütün kadınların doğum kusurlu bebek sahibi olmasını önlemeyecektir.”
“Tehlike altındaki kadınları belirlememiz ve düşük ile doğum kusurlarını önlemek için almaları gereken güvenli bir niasin seviyesi belirlememiz lazım.”
Araştırmacılar, bu amaçla sıradaki adımın hamilelik testine benzeyen bir teşhis testi geliştirerek, hangi kadınların NAD bakımından yetersiz olabileceğini kolaylıkla gösterebilen ürin veya kan örneklemesi yapmak olduğunu söylüyorlar.
Bu türden bir muayenenin ne zaman mevcut olacağını kimse bilmiyor, fakat bu araştırmanın neye öncülük edeceğini görmek için sabırsızlanıyoruz; çünkü bu, saymakla bitmeyecek kadar fazla hayatın sağlığı ve mutluluğu üzerinde devasa etkileri olabilecek bir şey.
Bulgular The New England Journal of Medicine bülteninde bildirildi.
ScienceAlert
