İnsan genomundaki pek çok varyant, tip 2 diyabetle ilişkilendirilmiş. Fakat bu varyantların çoğu protein kodlayan genlerde yer almadığından, hastalığa nasıl sebep olabildikleri belli değil. Şimdiyse Massachusetts Genel Hastanesindeki araştırmacıların da içlerinde bulunduğu uluslararası bir araştırma takımı, bu genetik varyantların etkisini ortaya çıkarmaya yardımcı olabilecek bir kaynak geliştirmiş.
Dün Cell Reports bülteninde aktarılan çalışma, adacık şeklinde adlandırılan ve kan şekeri seviyelerini düzenleyen hormonları üretip yayan pankreatik hücre gruplarındaki anormalliklerin, tip 2 diyabetin gelişimine yön verdiği bilgisine dayanıyor. Fakat insanlardaki adacık örneklerini elde etmek çok zor. İspanya, Belçika, İtalya, İsveç, Finlandiya, İngiltere ve Birleşik Devletler’de çalışan bilim insanları, bu zorluğun üstesinden gelmek için güçlerini birleştirerek hastalardan ve tip 2 diyabeti olmayan kişilerden 500’ü aşkın insan adacık örneği toplayıp, bu örneklerden genom ve gen ifadesi verisi çıkarmış. Bu verilerle birlikte araştırmacılar, TIGER adını verdikleri bir veri tabanı oluşturmuş (Dönüşümsel insan pankreatik Adacık Genotip dokusu-İfade Kaynağı).
Araştırmada dev miktarda bilgi toplanması ve bu bilgilerin incelenmesi gerekmiş. Bu da süperbilgisayar kaynaklarının ve yeni istatistiksel modellerin kullanılmasıyla mümkün olmuş.
TIGER’de yapılan analizler, tip 2 diyabetli hastalarda bulunan adacıklardaki belli genetik varyantların belirli genlerin ifadesini kontrol ettiğini ortaya çıkarmış. Şimdiye kadar, tip 2 diyabete katkıda bulunuyor olabilecek 32 yeni gen belirlenmiş.
Kaynak: Massachusetts Genel Hastanesi. Çeviren: Ozan Zaloğlu.
